torsdag 12. oktober 2017

Prenatal diagnostikk

-betyr å sette diagnose på fosteret før det er født. Det finnes flere måter å gjøre dette på. For min del betyr det at jeg må ta kontakt med Medisinsk Genetikk på Rikshospitalet. Der setter de opp en time til morkakeprøve i graviditetsuke 11-12. Det tar ca en til to uker å få svar på denne prøven. De sjekker Saras genfeil, og enkelte andre kromosomavvik. Siden både André og jeg er bærere av Saras sykdom, CDG1a (PMM2), har vi i teorien Ca 25% sjanse for å få syke barn. Da vi hørte et foredrag fra en overlege som er spesialist på denne sykdommen, fortalte han at i praksis var det langt større sjanse for å få syke barn for oss, fordi vekstvilkårene med sukkersammensetningene (eller noe i den duren) var særlig egnet for syke befruktede egg.  Av mine fire gravidideter, har tre av disse vært syke. Jeg har tatt en abort. Og mandag skal jeg gjennom en til. 


Morkakeprøven gjennomføres på denne måten: Den tas på Riksen, og der er vi jo ganske godt kjent nå. Før prøven tas, får man genetisk veiledning, hvor man får informasjon om hva som skal gjøres og hva prøven innebærer. 

Gjennomføring: Jeg legger meg på en benk, ultralyd gjennomføres for å finne ut hvordan morkaka ligger ifht fosteret. Ligger morkaka bak, må man ta prøven fra skjeden. Ligger morkaka foran eller på siden, kan den tas gjennom huden i magen. Jeg har gjort begge deler. Det er få leger på Riksen som tar disse prøvene, og hvis jeg husker riktig, så tas det Ca 300 slike prøver i året i Norge. 


Selve prøven gjør litt vondt og er ubehagelig å ta. En lang tynn sprøytespiss stikkes gjennom huden (de har slutta med bedøvelse), dette stikker som en normal blodprøve. Deretter treffer nåla livmora og morkaken. Dette er svært ubehagelig. Legen forklarte hele tiden hva hun gjorde og hva som skulle skje. Hun fortalte at jeg snart ville kjenne et vakuum. Og det stemte. Da de sugde ut små prøver av morkaken, kjente jeg en rar vakuumfølelse.  Hun lot den lange sprøytespissen stå i magen min mens hun sjekket at damen fra laboratoriet hadde fått nok masse til å utføre testen. Det hadde de heldigvis og spissen ble trukket ut igjen. Dermed var prøven ferdig, og jeg kunne kjøre hjem. 


Men det er en liten risiko for at man spontanaborterer etter en slik undersøkelse. De første dagene etter prøvene, skal man ta det med ro. Man kan ikke løfte, trene, bade i badebasseng eller ha sex. Hvert år spontanaborteres 5-10 fostere grunnet prøvetaking. 


1-2 uker etter at prøven er tatt, kommer svaret per telefon fra Riksen. I denne laaange venteperioden fikk jeg gjort lite. Hodet fokuserte bare på telefonen. Jeg gikk ikke på do uten, og lyden var alltid på. Jeg ringte selv inn flere ganger, men resultatet var ikke klart. 


Magen ble større, og flere av de andre tegnene på at kroppen er gravid, ble tydeligere. Selv om jeg prøvde å distansere meg til egen graviditet, klarte jeg ikke helt det. 


Mandagen kom telefonen, mens jeg var på jobb, og jeg sendte SMS til André. Jeg klarte ikke ringe han.  

Jeg skjønte jeg ikke klarte å undervise noe mer den dagen, pakket veska og dro hjem. Gråt, fikk trøst, gråt, og var helt utmattet. Det er slitsomt å gå og vente. 

Det er godt å være to. Og det er godt å ha så mye gode folk rundt oss. Vi kommer oss igjennom denne runden også, og vi er veldig takknemlige for at det i det hele tatt går an å finne ut om fosteret er sykt så tidlig. 


7 kommentarer: