Genfeil

Saras sykdom er et resultat av autosomal recissiv arvegang. Med det menes at både mammaen og pappaen er bærere av en genfeil, på det samme genet. Vi mennesker har ca 20-30 000 gener i hver celle. Vi er alle bærere av noen få alvorlige sykdommer og en rekke mindre alvorlige.  En av overlegene på medisinsk genetikk prøvde å forklare for oss hvordan Sara kunne bli syk: 

Tenk dere at dere har en bok med oppskrifter hver. Boka er tykk, og det er mye skrift i den. På den samme siden i boka, på det samme avsnittet og i den samme setningen, har dere begge en feil. Der er genfeilen til datteren deres. Vi har så mange gener at det sjelden skjer at to mennesker som er bærere av samme genfeil får barn sammen. 

Siden André og jeg er så uheldige at vi er bærere av den samme genfeilen, er sjansene 25% for å syke barn. Sjansen for at barna våre blir helt friske er også 25%. Da er det 50% igjen, og det er sjansen for at barna blir som oss, bærere. 

Siden vi begge er bærere, betyr det at en av foreldrene til André er bærere, og en av mine foreldre er bærere. Det kan igjen bety at søsknene våre har arvet det samme genet. De har derfor tilbudet om å teste seg, og sin evt partner for å sikre at de ikke får syke barn sånn som oss. 

Og vi som trodde vi var 'perfect match'! Tydeligvis ikke på gen-nivå... Men at vi har taklet motgang, sorg og frustrasjoner, som vi har, er et bevis på at vi likevel er det. Mamman og pappaen til Sara kunne ikke passet bedre til å være det de er, nettopp foreldrene til et sjarmtroll av ei solstråle. 

❤Mamma, pappa & Sara ❤