CVK og gener

Narkosen gikk fint, oppvåkningen gikk bra, og dagen i dag er good!

Sara har smilt, ledd og vært i toppform, som André sier.

I dag har vi snakket med overlegen på avdeling for medisinsk genetikk. Hun vil ta gentester av oss, men er ganske sikker på at vi begge er bærere av en type genfeil, som har slått ut hos Sara. Ca én av 60 er bærere av denne genfeilen. Det var 25% sjanse for at vi ville bli gravide med et sykt foster. Men det at fosteret som skulle bli tulla vår, overlevde svangerskapet var det enda mindre sannsynlighet for. Det gjorde hun heldigvis, og vi ville ikke byttet henne ut med noe. Selv om vi har tøffere dager enn vi noen gang hadde drømt om, er vi så takknemlige for hver stund vi har med en smilende fornøyd Sara.

Legevisitt -blandede følelser

Nå har vi hatt legevisitt. Legen mente at de fleste organene til Sara fungerte som de skulle, men at de hadde en utvikling som var veldig unormal. De fleste organene er større en de skal, og noen har 'feil' struktur. Blant annet bukspyttkjertelen. Men at det ser ut som de fungerer som de skal, er en veldig god nyhet. Selv om det er tydelig at det er noe veldig galt med henne...

Legene her spør oss alltid om hva vi vet om diagnosen hennes. De skjønner raskt at vi har lest oss opp informasjon, og at vi er orientert om alle utfall, fra et nesten friskt barn til det verst tenkelige.

Sara sliter med å ta opp næring. Nå får hun mer intravenøs næring enn mat i magen. Derfor er vi avhengige av at hun har tydelige blodårer å føre væsken inn i. Det har hun ikke. Mange ganger må de stikke flere ganger for å få nok blod til blodprøvene, og de prøver av og til flere ganger dør de får satt inn veneflon. Derfor vil legene her sette inn CVK, kanskje i morgen. For å få satt inn CVK, må Sara i narkose. Som de fleste vet, er det en viss risiko forbundet med narkose. En bitteliten andel våkner ikke opp igjen etterpå, men det er svært sjelden. Ihvertfall når pasienten er frisk. Sara er alvorlig syk, og vi vet ikke hvordan en narkose vil virke på henne. Likevel er vi ikke i tvil: uten CVK og intravenøs væske vil hun ikke klare seg, så vi er nødt til å satse på at dette vil gå bra. Da vil de samtidig ta noen prøver av lungevæsken hennes. De er interessert i å finne ut hva fortetningene i lungene hennes er. Infeksjon? Mat fra oppgulp?

Legen ville også henvise oss til genetisk veiledning, for å ta gentesting av oss.

Vi får inntrykk av at de tar oss på alvor, og at de har vært mange leger med forskjellig kompetanse som har diskutert Sara lenge.

Det er vi veldig glade for.

Overflytting til Norges beste kompetanse...?

Jeg skrev i går at vi hadde fått svar som ikke var så positive. Sara ser frisk og fin ut, men hun sover mye. Hun har ikke vondt, heldigvis. Huden er litt blek, og hun trenger oksygen.

På ultralyden i går fikk vi se at det har blitt mer væske rundt hjertet til Sara. I tillegg er leveren et problem. Den er mye større enn den skal, og den har ikke den elastiske strukturen som er vanlig. Lege Hans mener at det kan være på grunn av leveren at hjertet ikke fungerer som det skal.

I dag klarte de ikke ta blodprøve av frøkna. De tar minst én prøve hver dag, og siden hun får intravenøst i den ene armen, har de kun én arm å stikke i. Denne har de brukt i mange dager nå, så det er vanskelig å ta blodprøve. Det holder ikke med fingeren når de skal fylle flere glass.

De snakker om å sette inn sentralt venekateter når vi kommer inn til Oslo. Her kan hun både få intravenøs væske inn, og mulighet for å 'tappe' blod uten å måtte stikke hver gang. André grøsser av tanken, jeg ser fram til det. Her er info om CVK

I går kveld kom Rønnaug innom. Hun var primærlegen til Sara da hun lå på nyfødtintensiven, så det var veldig koselig å se henne igjen!

Lege Hans har snakket lenge med Riksen i dag. Han prøver så godt han kan å gjøre oss trygge på at vi vil få god oppfølging i Oslo. Sist så de bare på hjertet, og var ikke så bekymret. På grunn av dårlig plass ble vi sendt til Tbg igjen. Denne gangen skal de se hele Sara med den diagnosen hun har. Det er på Riksen de har best kompetanse, så det blir greit å komme inn dit. De kan evt kontakte leger i utlandet, hvis de står fast/lurer på noe.

Vi har fått et godt forhold til sykepleierne vi har her, og håper de er like ålreite i Oslo.

Den aller beste hånda å holde i.