Sara

I mangel av en passende tittel, ble det bare «Sara». Det passer jo godt. Var innom: «Hva er det med Sara?», «Hva klarer Sara nå?» og «Hvem er Sara?». Men jeg syns ikke disse passer. Tanken bak denne posten, var at man skal kunne få en oversikt over hvordan Sara er akkurat nå. Hva hun klarer, hva hun liker og hva som er utfordringene hennes. Tror jeg fikk idéen om en sånn post da flere i det siste har blitt så overraska over hvor flink hun er til å manøvrere rullestolen sin. Men det har hun alltid vært. Fra første gang hun satte seg i den, har hun klart å komme seg dit hun vil på hjul. 

Sykdomsbildet:

Hun har en sjelden genfeil som hun har arvet av André og meg. Vi er bare bærere av denne, men siden vi «tilfeldigvis» valgte å få barn sammen, begge bærere av denne sjeldne genfeilen, blir resultatet ofte syke barn... Genfeilen er mest alvorlig det første leveåret. Deretter er de fire neste årene litt roligere. Ca 80% overlever til de er 5år. Etter dette stabiliserer sykdomsbildet seg mer for de fleste. Ikke for Sara. Organene hennes har nok stabilisert seg, men den skumle epilepsien har vært ille de siste årene. Hun får epilepsimedisin, men likevel får hun store anfall innimellom. Vi merker ingen epileptisk aktivitet ellers. Men anfallene har flere ganger endt med luftambulanse inn til Riksen, og koma i flere dager. Hun kommer seg ikke ut av anfallene selv, og det er derfor helt nødvendig å komme raskt til sykehus. 

Hun har lavere immunforsvar enn vanlig. Mer utsatt for luftveisinfeksjoner og får forebyggende behandling for blant annet lungebetennelse hver dag, med c-pap og saltvannsinnhalasjon. 

Språk: Hun har ikke mange ord i verbalspråket sitt. Mamma og pappa er de tydeligste. Hun sier også «ja», siste stavelsen i Kasper (pæ), og første i ball (ba). Ellers sier hun noe som vi forstår som «natta», «takk», «hadet». Hun har tegn (tegn til tale) for flere ord. Og favoritttegnet er «mormor», da peker hun to ganger på nesa. 

Ernæring: sara får det meste av maten gjennom en knapp på magen. Den er vi glade for at hun har. Her får hun også medisiner og vann. Hun trener på å spise hver dag, og på skolen er hun flinkest. Der spiser hun ernæringsyoghurt (Yocreme) og ernæringsdrikk (fortini), og brødskive med diverse pålegg. Hun liker godt å spise sprøstekt løk, lakrisen Kick, Smarties, is og smør. 

Motorikk: bena hennes klarer å bære vekta hennes på 19kg. Men hun har ikke balanse til å gå. Hun klarer heller ikke krabbe noe særlig selv. Hun kan sitte, men det er stor sjanse for at hun velter. Hun sitter alltid fastspent i rullestol og spisestol. I badekaret sitter hun på fanget eller fastspent i badestol. Hun kan krype et par meter på gulvet, men hun bruker lang tid, og det er lite effektivt. Hun har upresis finmotorikk, og håndterer derfor paden med varierende hell. Hun kommer ofte borti skjermen andre steder enn hun egentlig vil. Hun klarer å ta av og på briller.

Trening: hun trener hver dag. Både på å gå, krabbe, språk, spise og annen kommunikasjon og forflytning. Hun har fysioterapeut to ganger i uka. Hun lærer opp assistentene på skolen. 

Søvn: fra hun var ganske liten har hun sovet ganske godt. På eget mørkt rom fra 19.00-07.00. Men hun har også sovet med Kasper. Det fungerer. 

Kognitivt: etter kartlegging, har vi fått vite at hun ligger på Ca 18måneder. Vi ser at hun skjønner ofte mer enn dette, men andre ganger er hun kanskje mindre moden. Hun har også diagnosen: Psykisk utviklingshemmet.

Skole: hun er på skole og sfo hver dag. Hun går på en forsterket avdeling på en annen skole enn nærskolen vår (selv om den ikke er langt unna). Her har Sara alltid en-til-en, og hun er endel sammen med klassen sin. Hun skal begynne i 3.klasse. Om morgenen kommer taxien med en assistent fra skolen hjem til oss 07.40. Hun sitter på pute i bilen frem og tilbake til skolen. Hun blir også ledsaget av assistent hjem 16.00. 

Avlastning: annenhver uke bor Sara hjemme, annenhver uke bor hun i avlastningsbolig. I boligen deler hun plass med en annen. De andre beboerne, bor der fast, de er voksne. Når hun starter opp avlastningsuka si, drar hun rett fra skolen til boligen. På den måten slipper vi å «reise fra henne der». Likevel forbereder vi henne godt når hun ikke skal hjem, men være borte en uke. Ordningen fungerer veldig godt, og er helt nødvendig for oss. Vi savner henne veldig når hun har vært borte noen dager, men vi teller også ned til avlastningsmandag i en slitsom helg. Hun trives godt der, og smiler når vi forteller henne at hun skal dit. -og vi er ikke i tvil om at de er glade i henne. De ukene Sara er hjemme, har hun tre timer støttekontakt med den tidligere avlasteren sin, Helene. Det elsker hun!

Hjelpemidler: heldigvis bor vi i Norge! Og vi har mange hjelpemidler! Det krever plass... nylig har vi bygget om badet til henne. Vi slo sammen vårt soverom og det gamle badet, -det ble stort! Nå planlegger vi garasje med mulighet for å lagre ting. 

Fremtiden: vi vet jo ikke hva fremtiden bringer for Sara. Ikke vet vi hvor gammel hun vil bli heller. Siden de starteted å diagnostisere for Ca 25 år siden, er det naturlig å tenke st det antakeligvis finnes eldre folk med Cdg som ikke har noen diagnose. Vi vet også om et tvillingpar fra Belgia på Ca 45-50år. Man ønsker jo selvfølgelig barna sine et langt og rikt liv... likevel håper jeg på å overleve Sara. Jeg ønsker ikke å forlate henne i denne verden. Skulle hun blitt igjen her, uten oss? Uff, det orker jeg ikke tenke på. Ikke vil jeg at Kasper og Victor skal sitte igjen med ansvaret heller...

Er det noe jeg har glemt? Spør meg gjerne! Jeg ønsker å svare på alt! 

På vei til nordisk konferanse om CDG

Nå er vi ombord på båten mellom Oslo og København. Vi skal derfra kjøre videre til Malmö der den nordiske CDGkonferansen er. 

Og det er ikke bare oss fore som reiser! Vi er så heldige at mormor og morfar også er med! Tre lugarer på båtens nattseilig til Danmark. 

I morgen står det ikke stort på programmet, men lørdagen er det foredrag og info fra kjente leger, professorer og forskere fra hele verden. Mest av alt gleder vi oss til å se igjen de andre Cdg-familiene! 

Besøk av ei litta frøken med samme diagnose!

I dag hadde vi veldig hyggelig besøk av ei jente på halvannet år, som heter Ingrid. Hun og foreldrene bor i Flesberg, og vi møtte dem første gang på Frambu i vår. FysioBritt er raus og deler gjerne sin erfaring og kunnskap. Derfor kom det to fysioterapeuter og en fra bhg til Ingrid. Sara viste alt hun kan: krabbe, walker, rullator og mye annet. Hun var tydelig stolt da hun imponerte de andre:) 

Etterpå kom familien til Ingrid hjem hit for å spise middag og være sammen med oss. 

Selv om vi lever så vanlig som mulig, med full barnehage, jobb og hobbyer, er vi ikke som andre familier. Vi føler oss sjelden veldig annerledes, men når vi møter andre i samme situasjon som oss, merker vi hvor godt det er å være sammen med noen som forstår. Noen som lever med de samme bekymringene, valgene og utfordringene som vi gjør.  

Det var gøy å se hvor stor Ingrid har blitt på et halvt år, og hvor sterk hun er. Hun har bedre kroppsholdning enn hva Sara hadde på den alderen. Hun virker sterkere i kjernemuskulaturen. Og det er helt utrolig at hun spiser selv. Fantastisk:) 

Det er ikke så mange i Norge med CDG, 1a (eller PMM2 som det også kalles), så det er godt å ha kontakt. Flesberg er jo på vei opp til hytta til farfar, så vi svinger nok innom neste gang vi skal opp:) 

Mange inntrykk for de små...

Det er sånn ofte: pappan er omsorgsfull og passer på Sara. Kasper gjør spillopper for å glede søstera si, og hun er glad for brorens sprell! 

Men Ruska er mye sliten her. Det er mye støy og prat ved måltider, mange mennesker, mye som skjer, og et nytt sted. Vi trekker oss derfor tilbake litt til rommet for hennes del. Det har hun godt av. 

På kveldstid er det lagt til rette for at foreldre kan være sosiale og skravle etter at ungene har lagt seg. Det er derfor barnevakter som sitter vakt i gangen fra 20-22. Hvis en unge gråter, kommer de og henter oss. Det skjedde i dag. Kasper gråt, og vi ble hentet. Han hikstet, og var helt utrøstelig. Ingenting hjelper. Jeg har båret, snakket, strøket, gjort alt jeg kan, men ingenting hjelper. En time med gråt fra Kasper har jeg aldri opplevd før, og skjønner ikke helt hva som er greia. Han våkna natt til i dag av noen mareritt, og sov litt urolig... mulig det er alle inntrykkene som påvirker han? Aner jo ikke hvilke tanker han har om stedet eller folka som er her. 

To fine jenter! -besøk fra Bergen :)

Vi er så heldige at vi har kommet i kontakt med en familie i Bergen. Den positive gjengen vet hva det vil si å ha et "annerledes liv". De har nemlig to barn, et tvillingpar, med samme diagnose som Sara. Nå er Helene og Henrik snart 22 år, og gir oss virkelig et håp for hvordan Sara kan få det når hun blir eldre.

De tok fly fra Bergen i dag, skal overnatte i Oslo i natt, så er det hjem igjen i morgen. Vi satte utrolig stor pris på å møte dem. Henrik var igjen i Bergen denne gangen, men for Helene var det viktig å komme og besøke Sara, som hun leser om hver dag på paden sin. Sara syns tydelig at det var stas med besøk i dag. Helene sang for henne og hun satt på fanget. :)

Vi blir optimistiske nå vi vet at Helene har det bra, spiser selv, kan snakke, har humor,  klarer å navigere på nettbrett, liker å sitte og pusle med å lage kort, ikke bruker bleier, kan sitte støtt på vanlige stoler, kan sitte og ake seg rundt på gulvet. Det er helt fantastisk å se, og det har en enorm betydning for hvordan vi ser på Saras framtid.

Vi håper de tar turen over fjellet flere ganger for besøk. Det har vært veldig hyggelig! 

Sliten

Sist gang kom hun seg ganske raskt etter anfallet. Det sitter hardere i nå. Jeg var optimistisk, og brukte erfaringa da jeg antok at vi skulle bli skrevet ut i dag, og barnehagen på mandag. Sånn blir det ikke. Lege Christian måtte sette ned foten og være streng med meg. Han ville ha Ruska her ihveryfall til i morgen, fordi hun er så dårlig. CRPen har steget til ca 150, hun er helt utslitt, og det surkler veldig i brystet. I tillegg puster hun fortsatt for fort, ca 50ggr/minuttet. Det er dobbelt så fort som vanlig. Hun har også litt feber. Hun ble satt på antibiotika i natt. Det er bra. 

Det Christian og vi syns er veldig rart, er at det ser ut til at Sara ikke klarer å ta opp den forebyggende epilepsimedisinen i kroppen. For noen måneder siden tok de blodspeil for å måle mengden medisin i kroppen, selv når hun ikke har tatt det den aktuelle dagen. Da var dette lavt. Legen økte dosen, og blodspeilet i går viste enda lavere mengde. Da klødde han seg litt i hodet, og sa han var glad for å ha henvist oss til Statens Senter for Epilepsi (SSE). 

Da jeg la ut et bilde av en utslått Sara i respirator, fikk jeg melding fra en dansk Cdg-mor ang alternative medisiner til Ruska. Dette foreslo jeg for legeChristian, og han tenkte det samme, men ville høre med SSE. I natt trengte hun ekstra tilførsel av oksygen, det trenger hun ikke lenger nå. 

Heldigvis har vi et stort nettverk av venner, familie og kollegaer. Det betyr mye for oss. Kasper sov hos farmor i natt. I dag tok mormor og morfar med seg han hit til sykehuset. Det var koselig å se dem igjen! De har vært en uke på ferie, og de var nok glade for å være hjemme igjen nå som Sara ble så syk. Hun syns også det var stas å se dem og lillebror. 

Gåtrening

Det var ikke en selvfølge at Sara skulle klare å bære sin egen vekt på bena, men det har hun vist oss at hun kan. Mange av CDGbarna klarer ikke gå, men Sara har bevegelsen inne. Litt klumsete og ukontrollert, men vi ser at hun kan. Dette gir oss håp om at hun kanskje vil kunne klare å gå på egne ben en dag!

Creds til barnehagen som er så utrlig flinke til å trene med henne. Hun har utviklet seg masse de ukene hun har gått der!

-og uansett hva Sara gjør, så er det mest interessant å spise på fingrene...! Også når hun går... 

Overflytting til Norges beste kompetanse...?

Jeg skrev i går at vi hadde fått svar som ikke var så positive. Sara ser frisk og fin ut, men hun sover mye. Hun har ikke vondt, heldigvis. Huden er litt blek, og hun trenger oksygen.

På ultralyden i går fikk vi se at det har blitt mer væske rundt hjertet til Sara. I tillegg er leveren et problem. Den er mye større enn den skal, og den har ikke den elastiske strukturen som er vanlig. Lege Hans mener at det kan være på grunn av leveren at hjertet ikke fungerer som det skal.

I dag klarte de ikke ta blodprøve av frøkna. De tar minst én prøve hver dag, og siden hun får intravenøst i den ene armen, har de kun én arm å stikke i. Denne har de brukt i mange dager nå, så det er vanskelig å ta blodprøve. Det holder ikke med fingeren når de skal fylle flere glass.

De snakker om å sette inn sentralt venekateter når vi kommer inn til Oslo. Her kan hun både få intravenøs væske inn, og mulighet for å 'tappe' blod uten å måtte stikke hver gang. André grøsser av tanken, jeg ser fram til det. Her er info om CVK

I går kveld kom Rønnaug innom. Hun var primærlegen til Sara da hun lå på nyfødtintensiven, så det var veldig koselig å se henne igjen!

Lege Hans har snakket lenge med Riksen i dag. Han prøver så godt han kan å gjøre oss trygge på at vi vil få god oppfølging i Oslo. Sist så de bare på hjertet, og var ikke så bekymret. På grunn av dårlig plass ble vi sendt til Tbg igjen. Denne gangen skal de se hele Sara med den diagnosen hun har. Det er på Riksen de har best kompetanse, så det blir greit å komme inn dit. De kan evt kontakte leger i utlandet, hvis de står fast/lurer på noe.

Vi har fått et godt forhold til sykepleierne vi har her, og håper de er like ålreite i Oslo.

Den aller beste hånda å holde i.

Ikke så bra...

I natt måtte Sara få litt ekstra oksygen igjen. Metningen lå lenge på 80-tallet, og den bør ligge på over 90.

Hosten hennes er blitt værre og jeg skulle ønske jeg kunne hoste for henne, i det minste kremte litt. Gråten hennes er så sår og hes at der skjærer i hjertet. Skulle så gjerne ønske at jeg kunne gjøre noe for henne. Hva som helst!

Hun lå og stønnet og jamret seg i går kveld, og fikk en paracet å sove på. Hun er helt utslitt stakkar, og trenger den søvnen hun kan få. Men hun blir vekket av lab-folkene som tar blodprøver av henne, og gråter seg i søvn igjen.

Snart er det legevisitt, og jeg håper så inderlig at de kommer med noen lure råd og tips til at jenta vår blir bedre. Ihvertfall at hun slipper ubehag og smerte... Men jeg vet egentlig at de kan for lite om diagnosen til at noe sånt vil skje. Som lege Kristian sa: vanligvis vet vi hvilke rammer vi jobber innenfor når barn er syke, men med Sara er normaltilstanden ukjent, og vi har derfor ingen rammer å jobbe ut fra. Derfor må det prøves og feiles, undersøkes og erfares.

Føler at etter hver lille opptur vi opplever, må vi igjennom en stor nedtur. :(

Blodprøver

Sara har fortsatt 20 i CRP, noe som tyder på at hun har hatt et virus. Denne verdien bør helst ligge på under 5 når man er frisk. I tillegg har hun mye grønt snørr, som underbygger teorien om at hun holder på å bli frisk fra et virus. Leververdiene hennes er også på vei ned. I forrige uke var de på over 200, på riksen var de på 160 og nå på 100. Den bør ligge på ca 40.
Vi liker ikke at dattera vår har hatt et virus, men det er gode nyheter at det mest sansynlig er det som har slått henne ut.

Det kan være vanskelig å tenke positivt når hun hverken spiser eller puster selv. Hva er igjen da liksom? Men legene har troa på at hun klarer det etter at hun har kommet seg fra den antatte luftveisinfeksjonen/viruset. Hun puster jo selv også, men klarer ikke puste godt nok bare. Det hender faktisk hun spiser litt selv også. Jeg fikk plutselig melka tilbake etter to uker uten amming, så den hender hun spiser litt i tillegg til den passive sonde'spisinga'.

Bildet er fra i natt. Dette er sensoren som måler puls og oksygenmetning i blodet.

En sjelden diagnose

Legene skjønte tidlig at ikke alt var som det skulle med Sara. Etter to uker skulle vi tilbake på vektkontroll, og da viste det seg at hun var underernært. Etter en intens kamp for å få henne opp i vekt, med mating annenhver time, klarte vi det ikke. Sara gikk bare ned i vekt, ikke opp... Derfor ble hun lagt inn med sonde og jakten på feilen var i gang.

Da legene snakket om Metabolske sykdommer, var det ikke vanskelig for oss å finne diagnosen selv på nett. Nå begynte de tøffe dagene.

Dette er den mest seriøse norske siden om diagnosen til Sara:
http://www.frambu.no/stream_file.asp?iEntityId=4308

Frambu -kompetansesenter for sjeldne sykdommer.