Forelesning med CDG-lege Erik Eklund!

Oppholdets høydepunkt var forelesningen med lege Erik Eklund fra Lund i Sverige. Han presenterte ny forskning og utprøvning av to legemidler som kan fremme ferdigheter hos de med PMM2-Cdg, som Sara har! Det er heeeelt fantastisk! Nå skal vi hjem og informere legen som stilte Saras diagnose for 10år siden, Ulf Ljungblad. Han klarte å kjenne igjen symptomene fordi han hadde studert med Eklund i Lund. Flaks for oss!! Men han kjenner nok ikke til bruken av disse medisinene som er ganske nyoppdaget. Genfeilen vil selvfølgelig ikke forsvinne, men pasientene kan få bedre språk, balanse, +++ og den virker også antiepileptisk. 

Vi er spente!!! Aldri før har det vært nevnt noen mulig behandling! Yay!!!!