84 i CRP

Frøkna har jo vært forkjøla, og avlastninga har valgt å holde henne hjemme fra skolen. Det er vi glade for ♥️ 

I går var hun hos legen på grunn av puss fra knappen, mye lekkasje og feber i noen dager. Da målte de en crp på 84. Det er jo altfor høyt, så de starter opp med antibiotika i 7dager. Hun skal tilbake til legen i morgen. 

Avlastningsboligen er fantastiske. De avtaler både med skole, lege, taxi og habiliteringa når det trengs. Det gjør hverdagen SÅ mye lettere. I går la den ene ansatte ut for antibiotika, sånn at vi bare kunne vippse beløpet tilbake. ♥️  

Takknemlig for avlastningsboligen og de ansatte der! 

Forkjøla!

Saras nese renner, hun hoster, men er ellers i fin form. Resten av hurven er friske og raske! 

Mocca og Sara

Sara viser mer og mer interesse for Mocca. Det er jo hyggelig. I dag gav hun henne godbiter, og det var tydelig at begge syntes det var stas! Mocca er kjempeforsiktig med hendene til Sara, og vi er rett ved siden av og passer på:) 

Oppstart Diamox

Legemiddelet som vi ble introdusert for på Frambu heter Diamox. Det er et eksisterende legemiddel, men ikke brukt på pasienter med CDG før. Medisinen gjør phverdien i hjernen surere og den er ofte brukt for å behandle mot høydesyke. 

I dag snakket jeg med legen som foreskrev medisinen til Sara, og ble enige i oppstart med en gang. Dvs mandag når hun kommer hjem fra avlastning. Da er det viktig å kontrollere D-vitamin og blodgass (blodets innhold av oksygen og karbondiaoksid). Når kroppen blir sur, er det vanlig å puste fortere, men ikke nødvendigvis. 

Vi er spente!! 

Forelesning med CDG-lege Erik Eklund!

Oppholdets høydepunkt var forelesningen med lege Erik Eklund fra Lund i Sverige. Han presenterte ny forskning og utprøvning av to legemidler som kan fremme ferdigheter hos de med PMM2-Cdg, som Sara har! Det er heeeelt fantastisk! Nå skal vi hjem og informere legen som stilte Saras diagnose for 10år siden, Ulf Ljungblad. Han klarte å kjenne igjen symptomene fordi han hadde studert med Eklund i Lund. Flaks for oss!! Men han kjenner nok ikke til bruken av disse medisinene som er ganske nyoppdaget. Genfeilen vil selvfølgelig ikke forsvinne, men pasientene kan få bedre språk, balanse, +++ og den virker også antiepileptisk. 

Vi er spente!!! Aldri før har det vært nevnt noen mulig behandling! Yay!!!! 

Gjensyn med Helene 🎀

Det var helt rørende å se gjensynsgleden mellom «gamle kjente» i dag. Sara syns det var stas å være med Helene igjen. 

Og for oss voksne var det fint å se igjen kjente og også treffe nye. 

I løpet av oppholdet skal jeg holde et innlegg, jeg skal snakke om søsken og familieliv. 

Kurs på Frambu for hele gjengen!

Neste uke skal det være kurs på Frambu kompetansesenter for sjeldne sykdommer. Da skal Sara og 8andre med CDG møtes med familiene. Det ser vi frem til! Den dyktige svenske legen Erik Eklund kommer også. Han informerte også forrige gang vi var der for Ca 5år siden. 

Flere av familiene kjenner vi fra før, men det blir også noen nye. Ikke minst blir det fint for Kasper å være sammen med andre søsken. 

Fra mormor og morfar besøkte Ruska forrige helg. Nå er hun hjemme